Conociendo la Osteogénesis Imperfecta

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Conociendo la Osteogénesis Imperfecta

Hola a todos/as¡ 


Hoy es el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta o también conocida como"Enfermedad de los huesos de cristal"... una rara patología que debilita los huesos, entre otros síntomas, haciendo que se rompan con mucha facilidad y sin ninguna causa aparente. 


Su incidencia se estima en 1de cada 10.000/15.000 pacientes... en la actualidad, solo un 0.008% de población mundial está afectada y en España, hay sobre 3000 personas diagnosticadas con alguna de sus tipologías.


¿QUÉ ES? 


La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, es decir, se manifiesta desde el nacimiento. La mayoría de las personas heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres, otros lo heredan de ambos padres....incluso en ocasiones, ninguno de los progenitores le transmite el gen a su hijo, simplemente el falla poco después del momento de la concepción.
Con frecuencia, es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchas formas en las que este gen se puede ver afectado, y la gravedad de esta enfermedad, dependerá del defecto específico que presente. 
Es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad y también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. 
Se distinguen 4 tipos de Osteogénesis Imperfecta según la clasificación de Sillence (1971) que es la más usada, aunque, recientemente se han sumado unos 3 tipos más que no estarían relacionados con mutaciones del colágeno tipo I.

• Los pacientes de OI tipo I tienen larga longevidad, las fracturas se inician generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia, pueden volver a aparecer con la inactividad y la menopausia. Es común que presenten pérdida de audición.
• La OI tipo II es a menudo la forma letal con fracturas múltiples durante la vida intrauterina, el esqueleto está muy osteoporótico y las deformaciones son muy importantes, con aplastamientos vertebrales.
• La OI tipo III es progresivamente deformante y los pacientes son los que más frecuentemente necesitan correcciones ortopédicas. La escoliosis progresiva y platispondilia (deformación vertebral) son comunes. La longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de repetidas neumonías.
• El tipo IV es intermedia entre los tipos I y III. Es común que presenten pérdida de audición. A su vez este tipo se divide en IVa los que tienen dientes normales e IVb los que poseen Dentinogénesis Imperfecta.

CAUSAS


La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes.
Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o este no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
El Osteoblasto, es la célula que se encarga de la producción de hueso, está formado por una membrana externa, un núcleo donde se encuentra la información para el funcionamiento de las células y los órganos intracelulares que se encargan de sintetizar las sustancias del hueso, fundamentalmente, el colágeno bajo las órdenes del núcleo.
En los pacientes con O.I. el núcleo de los osteoblastos no contiene la información correcta para la formación de las vigas de colágeno, por lo que producen pocas fibras, defectuosas o débiles.
Si la estructura de colágeno es defectuosa, los huesos son más frágiles y pueden fracturarse y curvarse con cierta facilidad.


SÍNTOMAS 


Los síntomas pueden variar de leves a graves y ser diferentes en cada persona. Por lo general, todas las personas con OI tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas, y una estatura por debajo de la media. 


Los síntomas clásicos abarcan:

• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
• Fracturas óseas múltiples
• Pérdida temprana de la audición (sordera)
• Malformaciones de los huesos.
• Baja estatura y Cuerpo pequeño.
• Ligamentos y músculos débiles.
• Articulaciones flexibles (hipermovilidad).
• Deformidad esquelética de miembros, pecho y cráneo.
• Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S").
• Sudoración frecuente.
• Cara en forma triangular.
• Pies planos.
• Tendencia a magullarse con facilidad.
• Dientes decolorados y frágiles (Dentinogénesis).
• Problemas respiratorios.

Al no ser una enfermedad simple, es difícil predecir con exactitud las complicaciones que tendrá la persona afectada...son pocos los pacientes con O.I. que presentan todos los síntomas característicos, pudiendo variar su severidad...(desde el desarrollo de una vida prácticamente normal, hasta la letalidad precoz ).


DIAGNÓSTICO
No hay una prueba específica que permita diagnosticar la Osteogénesis Imperfecta...generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza.
Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:

• Antecedentes médicos familiares.
• Antecedentes médicos del paciente.
• Examen físico.
• Radiografías.
• Biopsia de la piel.
• Exámenes de sangre para ADN.
• Pruebas bioquímicas para analizar el colágeno.

Se puede realizar también una densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o en zona específicas. Es importante medir la masa ósea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde más frecuentemente se dan las fracturas cuando la masa ósea es baja. Esta prueba no proporciona un diagnóstico de seguridad de la enfermedad, pero si lo combinamos con la historia médica personal y familiar puede ayudar bastante. 
La densitometría puede ser muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. También puede ser útil para evaluar los posibles efectos adversos de la medicación o de las lesiones que se produzcan.
La forma severa de la Osteogénesis Imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas. 
Las pruebas que se realizan para diagnósticos prenatales son:

• Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar este tipo de diagnóstico. El médico puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después.
• Examen del tejido coriónico: se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana.
• Amniocentesis: examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una OI. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana.

Todo niño con OI que presente retraso en el habla o infecciones recurrentes de oído, debe realizarse una evaluación audiológica. Los adultos jóvenes deben evaluarse periódicamente para poder comparar resultados. Atención a los zumbidos de oídos.


TRATAMIENTO
Aunque no existe una cura para la Osteogénesis Imperfecta, se pueden aliviar sus síntomas. 
Los tratamientos pueden incluir:

• Tratamiento de fracturas.
• Tratamiento de dientes quebradizos.
• Medicamentos para aliviar el dolor.
• Fisioterapia.
• El uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos u otros aparatos y/o ayudas técnicas.
• Cirugía.En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos más largos con el fin de fortalecerlo y reducir el riesgo de fractura.La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades como las piernas arqueadas o los problema en la columna, que pueden afectar de forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Llevar un estilo de vida saludable también ayuda a las personas que tienen Osteogénesis Imperfecta...

• Hacer ejercicio físico...Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen y ayudan a conservar los huesos y músculos fuertes.
• Llevar una dieta sana y mantener un peso adecuado.

El tratamiento va dirigido a:

• La prevención y control de los síntomas.
• Maximizar la movilidad y procurar la mayor. independencia posible del enfermo.
• Desarrollar una masa ósea óptima.
• Mejorar la fuerza muscular.

Todos los niños con OI deben estar incluidos en un Programa de Fisioterapia y Terapia Ocupacional...El terapeuta físico reforzará el tono muscular y su función y el ocupacional se encargará de ayudar al niño a realizar de la mejor manera posible las tareas de la vida cotidiana. Estos profesionales determinarán las necesidades y prescribirán los dispositivos adecuados que permitan al niño realizar una vida lo más normal posible y con las mínimas limitaciones


Estrategias alternativas ante el dolor:


Calor y hielo: las duchas o compresas calientes pueden remitir el dolor crónico. Las compresas con hielo proporcionan alivio del dolor por el entumecimiento del área afectada. El frío también previene la inflamación. El calor o el frío deben aplicarse de 15 a 20 minutos sobre el área dolorosa, y se debe colocar una toalla entre la fuente de frío o calor y la piel para protegerla.


Estimulación eléctrica transcutánea del nervio: es un dispositivo que envía impulsos eléctricos a ciertas partes del cuerpo para bloquear las señales del dolor. Se colocan dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente eléctrica muy suave pero que impide la transmisión del mensaje de dolor al cerebro. El alivio puede durar varias horas.


Ejercicio o fisioterapia: puede reforzar el músculo, mejorar su resistencia y ayudar al individuo a tener una perspectiva más optimista ante la vida. El ejercicio eleva el nivel de endorfinas (analgésicos naturales producidos por el cerebro), y puede aliviar el dolor. El fisioterapeuta puede enseñar las posturas y los movimientos más adecuados para reforzar los músculos sin perjudicar a los huesos.


Acupuntura y Acuapresión: La acupuntura emplea agujas especiales que se insertan en el cuerpo en zonas específicas que estimulan a los nervios para que el cerebro libere endorfinas. La Acuapresión es la presión directa sobre la zona dolorosa y puede ser auto administrada tras una instrucción dada por un profesional cualificado.


Masajes: alivian el dolor, relajan los músculos y aumenta el suministro de sangre a la zona proporcionando mayor calor.


Relajación: concentración y respiración profunda para liberar la tensión de los músculos y mitigar el dolor. El aprendizaje para la relajación implica mucho entrenamiento pero puede ser muy eficaz. 


Imágenes visuales: cuadros mentales de escenas agradables para reducir el dolor. Las técnicas de distracción concentran la atención de la persona lejos de imágenes negativas dolorosas y la acercan a pensamientos más positivos. Esta técnica se puede realizar viendo la televisión, una película, la lectura de un libro, escuchando música, etc.


Terapia psicológica: puede ayudar a las personas a enfrentarse con los sentimientos de depresión, frustración y cólera que a menudo acompañan al dolor crónico.


PRONÓSTICO
La OI puede variar desde leve hasta severa...una persona puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.


El pronóstico para una persona con OI varía enormente dependiendo del tipo, los síntomas y la severidad de éstos: 

• Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
• Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
• Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
• Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Las posibles complicaciones que pueden surgir se basan principalmente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.
Pueden abarcar:

• Pérdida de la audición (común en el tipo I y III).
• Insuficiencia cardíaca (tipo II).
• Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica.
• Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico.
• Deformidad permanente.

Los tratamientos tradicionales están siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones. 


RECURSOS DE AYUDA


Asociación Nacional de Huesos de Cristal   
En la web podréis encontrar más información sobre la enfermedad, servicios profesionales, directorio de entidades relacionadas, publicaciones y documentación de interés. 


"Viviendo con Osteogénesis Imperfecta" 
Discapnet
Web con información de interés tanto para cuidadores como para personas que sufren esta enfermedad sobre: embarazo, nutrición, relaciones de pareja, entorno familiar, hijos pequeños y adolescentes...


"Guía de ejercicios para afectados de OI"  
Asociación Madrileña de OI


"El cuidado de niños con OI" 
OI Foundation